Utilizando supercomputadoras para comparar porciones del genoma humano con los de otros mamíferos, investigadores de la Universidad de Cornell y colegas suyos de varias otras instituciones han descubierto unos 300 genes humanos no identificados previamente, y también extensiones hasta ahora ignoradas de varios cientos de genes conocidos.
El descubrimiento se ha hecho a partir de la idea de que a medida que los organismos evolucionan, secciones del código genético que tienen alguna función útil para el organismo, cambian de formas diferentes.
El genoma humano completo fue secuenciado varios años atrás, pero eso tan sólo significa conocer el orden de los aproximadamente tres mil millones de unidades químicas, denominadas bases, de que está formado el código genético. Lo que falta es la identificación de la situación exacta de todas las secciones cortas que codifican para proteínas o realizan funciones reguladoras o de otro tipo.
Todavía pueden existir genes que no se han considerado
Han sido identificados más de 20,000 genes que codifican para proteínas, de modo que la contribución del nuevo estudio, si bien significativa, no aumenta sustancialmente el número de genes conocidos.
Lo importante de este estudio, en cambio, es que demuestra que todavía podrían existir muchos más genes que no se han tomado en cuenta utilizando los métodos biológicos actuales de detección. Estos métodos son muy eficaces para encontrar los genes que se expresan ampliamente, pero pueden pasar por alto a aquellos que sólo se expresan en ciertos tejidos o en las fases tempranas del desarrollo embrionario.
El proyecto completo, desde el desarrollo y prueba de los modelos matemáticos, hasta la ejecución de los análisis finales de laboratorio, ha tomado aproximadamente tres años.
5.2.08
Crean 10 embriones en Reino Unido con ADN de dos madres y un padre
Imagen microscópica de un embrión humano, cinco días depués de su concepción.
Expertos en reproducción de la Universidad de Newcastle han creado con éxito embriones a partir de células reproductivas de tres personas, según informan varios diarios británicos. La transferencia nuclear, nombre que recibe este proceso, consiste en insertar el núcleo de un óvulo fecundado en el citoplasma del óvulo de otra mujer. La técnica podría ser la solución para un tipo de enfermedades hereditarias.
Las células de nuestro cuerpo, incluidos los óvulos, están formadas por un núcleo, que contiene el material genético que nos distingue a unos de otros, y el citoplasma, el medio celular en el que flotan éste y otras estructuras. Pero hay una pequeña porción del ADN que no está dentro de la membrana nuclear sino en unas estructuras denominadas mitocondrias.
Al trasplantar el núcleo del cigoto a otro citoplasma, el embrión contiene la dotación genética de sus padres y el ADN mitocondrial de la donante. Esta pequeña parte de nuestro código genético pasa de madres a hijos (herencia materna) y es responsable de unas pocas enfermedades –se conocen unas 50- pero muy graves. Si la madre posee un defecto en estos genes, con el citoplasma se evita esta fatal herencia que afecta a uno de cada 6.500 niños.
"De momento no hay una cura para estas patologías –explica el director de la investigación, Doug Turnbull-. Estamos en una fase muy preliminar de trabajo, pero podría ser la solución para muchas madres y familias".
La técnica mediante la que se crearon estos embriones con 'tres padres' está aprobada para su uso experimental y nunca con fines reproductivos en el Reino Unido. Sus defensores esperan que los buenos resultados obtenidos en los laboratorios de la Universidad de Newcastle animen al organismo inglés que regula estas cuestiones, la Autoridad en Fertilización Humana y Embriología, a dar el visto bueno a su uso clínico.
En España, según Juancho García Velasco, director del Instituto Valenciano de Infertilidad en Madrid, esta técnica está prohibida (en la clínica). La extracción y transferencia es muy intuitiva; "no sabes lo que coges ni donde lo pones", añade García Velasco.
En el mundo hay alrededor de 30 niños que nacieron gracias a una técnica similar a la empleada por estos británicos. Durante años, el Instituto de Medicina Reproductiva de Saint Barnabas (Nueva Jersey) empleó la transferencia citoplasmática para ayudar a las mujeres mayores de 30 años con dificultades para concebir debido al envejecimiento de sus óvulos. Pero tras la publicación de sus trabajos, la FDA, autoridad competente en la materia en Estados Unidos, prohibió su uso debido al elevado riesgo de anomalías cromosómicas.
Las investigaciones británicas tampoco son concluyentes en cuanto a la seguridad. Los 10 embriones creados fueron destruidos a los seis días, aunque hasta ese momento se habían desarrollado con normalidad, según los autores. Los mayores avances se han logrado en ratones, con los que sí se ha llegado a completar una gestación. La prole con tres progenitores no presenta característica distintiva ni problema alguno.
Turnbull y su equipo se han mostrado muy optimistas en cuanto a la posibilidad de que sus experimentos provoquen un giro legal que permita el uso clínico de esta técnica. "Esperamos poder hacerlo [tener la técnica lista para emplearla en humanos] en tres años. Cuando llegue el momento, no queremos esperar otros tres a que la ley cambie", declaró este especialista.
Las protestas de los grupos provida y los detractores de la clonación humana, que arguyen que este puede ser un primer paso en esta dirección, se han sucedido en tierras británicas. Pero, si la ciencia demuestra que esta técnica es útil y segura, ¿con qué argumentos intentarán privar a las familias afectadas de una solución para sus problemas?
Científicos argentinos descubren cómo combatir bacteria que produce gangrena
Un equipo de investigadores argentinos descubrió que los azúcares simples pueden ayudar a combatir la bacteria que produce la gangrena, el tétanos y el botulismo, ya que inhiben su capacidad de desplazarse, dijo a la AFP una fuente científica.
Se trata de enfermedades que tienen como agente causal unas bacterias patógenas llamadas clostridios.
Lo que descubrió este equipo es que "los azúcares pueden inhibir o acorralar la capacidad de desplazamiento de los clostridios", dijo Roberto Grau, doctor en bioquímica y microbiólogo del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet).
La investigación fue iniciada por Grau en 2000, al frente de un equipo del Instituto de Biología Molecular y Celular de la ciudad argentina de Rosario (310 km al norte) (IBR), y en colaboración con un laboratorio de Oregon en Estados Unidos.
El trabajo fue recientemente publicado por la científica Journal of Bacteriology de Estados Unidos.
Según la investigación, los azúcares simples como la glucosa, la fructuosa y la galactosa, inhiben la particular forma que tienen los clostridios de desplazarse sobre superficies sólidas.
Los científicos tomaron como modelo el "clostridium perfringens", agente de la gangrena gaseosa y segunda causa de morbilidad y mortalidad en animales de cría.
"Lo que buscamos fue cortar el ciclo de diseminación de la enfermedad, impedir que el clostridio se pueda mover. En el caso de una gangrena, que avanza varios centímetros por hora, si se frena la movilidad daría el tiempo para combatir la bacteria con antibióticos", detalló Grau.
En una primera etapa de la investigación, el equipo había logrado identificar "la señal que gatilla la esporulación del clostridio, que es la presencia de fosfato inorgánico", detalló Grau, sobre un trabajo publicado en 2006.
"El objetivo es bloquear esa esporulación e impedir que avancen las toxinas que ya se produjeron", explicó.
Según el científico, los azúcares consumen mucha agua, necesaria para que los clostridios se desplacen.
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